La determinación del género de un recién nacido es resultado del cariotipo, función endocrina y presencia de tejidos diana sobre los que se inicia la diferenciación gonadal. La incidencia de los trastornos de la diferenciación genital es de 2.2/10000 nacidos. La hiperplasia adrenal congénita se debe en su mayoría a deficiencia de 21-hidroxilasa, tiene una incidencia de 1 caso /16000 nacidos. El gen SRY continua siendo una fuente de información para comprender la cascada de acontecimientos que conducen a la virilización. En este sentido tal vez pueda ser de utilidad consultar la editorial de Joseph S. Sanfilippo. Ambiguous Genitalia - Disorders of Sexual Differentiation. Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology 24 (5):234, 2011.
El término intersexo se ha utilizado durante generaciones para referirse a un grupo heterogéneo de trastornos que afectan a la diferenciación sexual y que frecuentemente se manifiesta con la existencia de genitales externos ambiguos. La Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica ha propuesto un sistema de clasificación que engloba estos trastornos que pasan a definirse como trastornos de desarrollo sexual discordante. El grupo de consenso utiliza la información aportada por el cariotipo para intentar clasificar estos pacientes, de forma que un pseudohermafrodistismo femenino (46XX) pasaría a denominarse trastorno sexual discordante ovárico. Un hermafroditismo verdadero (ovotestes) se denominaría un trastorno sexual discordante ovotesticular. Un seudohermafroditismo masculino (46XY) sería un trastorno sexual discordante testicular. Un seudohermafroditismo disgenético masculino (46XY) sería un trastorno sexual discordante disgenético. Además del cariotipo, la integridad histológica de las gónadas y su consecuente función tiene su importancia, reconocida desde los trabajos de Jost, publicados hace 60 años. De esta forma unos ovarios histológicamente normales, brindan la oportunidad de que una vez de hallan corregido los disbalances endocrinos recuperen su funcionalidad y puedan ser fértiles. Ian A. Aaronson and Alistair J. Aaronson. How should we classify intersex disorders? Journal of Pediatric Urology 6 (5):443-446, 2010; proponen que el término trastorno sexual discordante se aplique exclusivamente a los trastornos que antes se denominaban como estados de intersexo:
Trastorno sexual discordante ovárico. Las gónadas estan compuestas por ovarios normales con estroma reducido y numerosos folículos, posee por tanto la funcionalidad de recuperar su función normal.
- Causas maternas: Ingesta de medicamntos, tumores virilizantes, cuerpo lúteo.
- Causas fetales: Hiperplasia adrenal congénita, deficiencia placentaria de aromatasa, deficiencia de óxido-reductasa.
Trastorno sexual discordante ovotesticular. Las gónadas tienen tejido ovárico y testicular distribuido en dos gónadas diferentes o en la misma de forma netamente diferenciada o de forma difusa.
Trastorno sexual discordante testicular. Los testículos tienen una configuración normal de los túbulos seminíferos y las células de Leydig pueden ser prominentes. Células de Leydig: Defecto de receptor LH, defecto biosíntesis de testosterona.
- Células de Sertoli, ductus Mullerianos: Síndrome de peristencia de ductus Mullerianos.
- Células periféricas: Deficiencia de 5-alfa-reductasa, síndrome de insensibilidad a los andrógenos.
Trastorno sexual discordante disgenético. Los túbulos están desordenados, existe abundancia de tejido estromal. Existe una alta propensión a evolución a formas malignas:
- Síndrome de Turner
- Disgenesia gonadal.
- Disgenesia gonadal mixta.
- Disgenesia testicular.
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