jueves, 9 de febrero de 2017

Síndrome poliglandular autoinmune tipo II

(Reseña publicada en la WEB de la SEEAP el 23 de Julio de 2007)

La combinación de insuficiencia suprarrenal autoinmune (enfermedad de Addison) con tiroiditis autoinmune y/o diabetes mellitus tipo 1 define el síndrome poliglandular tipo II. La incidencia de insuficiencia suprarrenal primaria se estima en 5 casos por 100.000 personas-año, esta incidencia va en aumento en los últimos años y en algunas series se refiere una incideincia de 11-15 casos por 100.000 personas-año. Se estima que 1 de cada 4 personas con una enfermedad autoinmune puede llegar a desarrollar otra a lo largo de su vida, lo que sitúa la prevalencia del síndrome poliglandular autoinmune en 1.4-2 casos por 100.000 personas-año; siendo la edad mas frecuente de diagnóstico entre los 30-40 años de edad. Otros hallazgos asociados por orden de frecuencia son vitíligo, gastritis crónica atrófica con o sin anemia perniciosa, hipogonadismo hipergonadotropo, hepatitis crónica autoinmune, alopecia, insuficiencia hipofisaria, miastenia gravis, artritis reumatoide, síndrome de Sjögren o púrpura trombocitopénica. Aspectos desarrollados en B. A. Majeroni and P. Patel. Autoimmune polyglandular syndrome, type II. Am.Fam.Physician 75 (5):667-670, 2007.
La predisposición a desarrollar un síndrome poliglandular endocrino depende de la presencia de un HLA de tipo DR3 y DR4; esta asociacicón se observa hasta en el 50% de los pacientes. 
Los síntomas de insuficiencia suprarrenal incluyen: fatiga, debilidad, anorexia, nauseas y vómitos. Otros signos incluyen pigmentación mucosa y cutánea, pérdida de peso, hipotensión e hipoglucemia, que son hallazgos tardíos. Entre los resultados analíticos resalta la presencia de hiponatremia y alcalosis. Disminución del cortisol basal que no aumenta después de administrar ACTH. Disminución de los niveles basales de aldosterona con hiperpotasemia. En el 10-20% de los pacientes puede existir hipercalcemia leve y de forma mas infrecuente anemia normocítica. 
En mujeres menores de 40 años el hallazgo de insuficiencia ovárica y amenorrea debe motivar la búsqueda de una insuficiencia suprarrenal autoinmune asociada. 
En ausencia de una deficiencia de proteína transportadora de cortisol, la presencia de una concentración de cortisol basal (entre 6-8 h de la mañana) inferior a 3 mcg/dl (80 nMol/l) es altamente sugerente de insuficiencia suprarrenal; en tanto que niveles mayores de 8 mcg/dl, excluyen el diagnóstico. La constatación de niveles elevados de ACTH en plasma orienta hacia una insuficiencia suprarrenal primaria. El test de estímulo con ACTH tiene una sensibilidad del 95% y una especificidad del 97%. La administración intramuscular o intravenosa de 250 mcg de ACTH va seguida de la determinación de los niveles de cortisol a los 30, 60 minutos mas tarde; en condiciones normales el cortisol es mayor de 14 mcg/dl. Valores por debajo de este nivel tras un test de estímulo se consideran diagnósticos de insuficiencia suprarrenal. El test puede realizarse a cualquier hora del día y no es preciso realizar una valoración del cortisol basal, ya que no se considera el incremento relativo del valor de cortisol tras el estímulo. La utilización de bajas dosis de ACTH en el test de estímulo (1 mcg) puede ser igualmente efectiva y parece superior en el diagnóstico de la insuficiencia suprarrenal secundaria. 
La insuficiencia tiroidea y la diabetes se diagnostican por el procedimiento habitual, determinación de los niveles de TSH y T4, y determinación de los valores basales de glucosa. Los anticuerpos frente al cortex adrenal pueden detectarse precozmente en el síndrome, en estadios tardíos pueden no detectarse; los anticuerpos frente a la 21-hidroxilasa son altamente sensibles y específicos de insuficiencia suprarrenal de origen autoinmune. Los anticuerpos detectados en la tiroiditis autoinmune como los antiperoxidasa y antitiroglobulina estan presentes en el 80-90% y 60-70% de los pacientes, respectivamente. Los anticuerpos antiislote pancreático están presentes en el 80% de los pacientes con diabetes tipo 1 inicial; aunque el anticuerpo frente al ácido glutámico decarboxilasa es el marcador mas sensible en el diagnóstico de diabetes autoinmune tipo 1.
Dado que hasta la mitad de los pacientes con insuficiencia suprarrenal autoinmune pueden desarrollar un síndrome poliglandular tipo 2, se recomienda evaluar cada 5 años la función tiroidea y la glucemia para detectar tiroiditis o diabetes mellitus. 
El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal incluye el reemplazo hormonal sustitutivo con 15-20 mg de hidrocortisona oral y 0.1 mg de fludrocortisona (mineralcorticoide). Las crisis addisonianas requieren un manejo cuidadoso de líquidos y electrolitos, pudiendo ser necesarias dosis de hidrocortisona de hasta 100 mg/día. 
Prof- José Uberos Fernández

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